°Ç°­Ä®·³



¡°±ÙÀ°ÀÌ ÀÏÀ» ¾ÈÇؿ䡱¡¦È£Èí °ï¶õÀ¸·Î »ç¸Á±îÁö À̸£´Â ¡®ÀÌ Áúȯ¡¯
´ëºÎºÐÀÇ ½Åü È°µ¿Àº ±ÙÀ°ÀÇ ¼öÃà°ú ÀÌ¿ÏÀ» ÅëÇØ °¡´ÉÇÏ´Ù. ´«À» ±ôºýÀÌ°í, À½½ÄÀ» ¸Ô°í, ¼ûÀ» ½¬´Â µî ¸Å¿ì ±âº»ÀûÀÎ È°µ¿µµ ¸¶Âù°¡Áö. µû¶ó¼­ ±ÙÀ°ÀÇ ÈûÀÌ ¾àÇØÁö¸é ¸öÀÌ Á¤»óÀûÀ¸·Î ±â´ÉÇϱâ Èûµé¾îÁø´Ù.±×·±µ¥ ÀÌ·¯ÇÑ ±ÙÀ°¿¡ ¹®Á¦°¡ »ý°Ü ±Ù·ÂÀÌ Á¡Â÷ °¨¼ÒÇØ ½ÅüȰµ¿¿¡ Àå¾Ö°¡ »ý±â°í, »ç¸Á¿¡±îÁö À̸¦ ¼ö ÀÖ´Â ±ÙÀ° °ü·Ã Èñ±Í ÁúȯµéÀÌ ÀÖ´Ù. ÀϹÝÀûÀ¸·Î ¡®±ÙÀ°º´(Myopathy)¡¯À̶ó°í ÅëĪÇϴµ¥, ÀÌÁß ¾à 80%°¡·®Àº À¯ÀüÀÚÀÇ º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇØ ¹ß»ýÇÏ´Â À¯Àü¼ºÀÌ´Ù. UNÀº ÀÌ·¯ÇÑ ¡®À¯Àü¼º ±ÙÀ°Áúȯ¡¯À» 5´ë ÁßÁõ ÁøÇ༺, Èñ±Í³­Ä¡¼º ÁúȯÀ¸·Î ÁöÁ¤ÇÏ¿© °ü¸®ÇÏ°í ÀÖ´Ù.

À¯Àü¼º ±ÙÀ°ÁúȯÀº Èñ±Í³­Ä¡¼º ÁúȯÀÌ´Ù | Ãâó: Ŭ¸³¾ÆÆ®ÄÚ¸®¾Æ

À̸§µµ »ý¼ÒÇÑ ±Ùµð½ºÆ®·ÎÇÇ, ¼Ò¾Æ¿¡¼­ ÁÖ·Î ¹ß»ý

´ëÇ¥ÀûÀÎ À¯Àü¼º ½Å°æ±ÙÀ° Áúȯ Áß Çϳª·Î ¡®±Ùµð½ºÆ®·ÎÇÇ(Muscular dystrophy)¡¯°¡ ÀÖ´Ù. ±ÙÀ°À» ±¸¼ºÇÏ´Â µ¥¿¡ ÇʼöÀûÀÎ ´Ü¹éÁúÀ» ¸¸µå´Â À¯ÀüÀÚ¿¡ ¹®Á¦°¡ »ý°Ü ¹ß»ýÇÏ´Â ÁúȯÀÌ´Ù. ¿øÀÎ À¯ÀüÇü¿¡ µû¶ó 60°¡Áö ÀÌ»óÀÇ °³º° ÁúȯÀ¸·Î ºÐ·ùµÇ´Âµ¥, ¼ºÀκ¸´Ù ¼Ò¾Æ¿¡¼­ ¹ß»ýÇÏ´Â Á¾·ù°¡ ¸¹´Ù. ¡®µà¼¾Çü ±Ùµð½ºÆ®·ÎÇÇ(DMD)¡¯´Â ±Ùµð½ºÆ®·ÎÇÇ Áß ¹ß»ý ºóµµ°¡ °¡Àå ³ôÀº À¯ÇüÀÌ´Ù. ƯÈ÷ ³²ÀÚ ¾ÆÀÌ¿¡°Ô¼­ ¸¹ÀÌ ¹ß°ßµÇ¸ç 3,500¸í Áß 1¸í²Ã·Î ¹ßº´ÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ´Ù. DMD°¡ ÀÖ´Â ¼Ò¾Æ´Â º¸Åë 3¼¼¿¡¼­ 5¼¼ »çÀÌ¿¡ ±Ù·ÂÀÌ ¾àÈ­µÇ±â ½ÃÀÛÇϴµ¥, °È´Â µ¥ ¾î·Á¿òÀÌ À־ ÀÚÁÖ ³Ñ¾îÁö´Â °ÍÀ» ½ÃÀÛÀ¸·Î ½ÉÀå ±ÙÀ°ÀÌ ¼è¾àÇØÁö¸é¼­ Å©±â°¡ ºñ´ëÇØÁ® ½ÉÀå¹Úµ¿¿¡ ¹®Á¦°¡ »ý±â±âµµ ÇÑ´Ù. ¶ÇÇÑ µà¼¾Çü ±Ùµð½ºÆ®·ÎÇÇ°¡ ÀÖ´Â ¾ÆÀÌ´Â ÁÖ·Î ¾ð¾î ´É·Â¿¡ ¿µÇâÀ» ¹ÌÄ¡´Â ÁöÀû Àå¾Ö°¡ ³ªÅ¸³­´Ù. ¡®º£Ä¿Çü ±Ùµð½ºÆ®·ÎÇÇ(BMD)¡¯´Â DMDÀ¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ·Î »ý°Ü³ª¼­ ±ÙÀ°ÀÇ ¼Ò½ÇÀ» À¯¹ßÇÏ´Â ±ÙÀ° ¼Ò¸ð¼º ÁúȯÀÌ´Ù. ÀÓ»óÁõ»óÀº DMD¿Í ºñ½ÁÇÏÁö¸¸, ¹ßº´ ½Ã±â¿Í ÁøÇà ¼Óµµ°¡ ´õ ´À·Á 10´ë ÈĹݱîÁöµµ º¸ÇàÀÌ °¡´ÉÇϴٴ Ư¡ÀÌ ÀÖ´Ù. ´Ù¸¸ BMD¿Í DMD´Â ¸ðµÎ 20~30´ë¿¡ ½É±Ùº´Áõ°ú °°Àº ½É°¢ÇÑ ÇÕº´ÁõÀÌ ¹ß»ýÇÏ°í, ȯÀÚ Áß Àý¹Ý°¡·®Àº 20´ë Áß¡¤ÈĹݿ¡ »ç¸ÁÇÏ´Â Ä¡¸íÀûÀÎ Áúȯ À¯ÇüÀÌ´Ù. Ãâ»ý Á÷ÈÄ ¶Ç´Â ¿µ¾Æ±âºÎÅÍ Áõ»óÀÌ ½ÃÀ۵Ǵ ¡®¼±Ãµ¼º ±Ùµð½ºÆ®·ÎÇÇ(CMD)¡¯´Â ´Ù¾çÇÑ À¯ÀüÀÚÀÇ °áÇÔÀ» º¸ÀÌ´Â Áúȯ±ºÀÇ À¯Çü Áß Çϳª´Ù. Çѱ¹¿¡¼­´Â ǪÄíƾ À¯ÀüÀÚÀÇ º¯ÀÌ·Î ¹ß»ýÇÏ´Â ¡®ÈÄÄí¾ß¸¶Çü(FCMD)¡¯°ú Äݶó°Õ 6 ´Ü¹éÁúÀÇ °áÇÌ ¶Ç´Â ÀÌ»óÀ» À¯¹ßÇÏ´Â ¡®¿ï¸®È÷Çü(UCMD)¡¯ÀÇ ºóµµ°¡ °¡Àå ³ô°Ô ³ªÅ¸³­´Ù. CMD´Â °ñ°Ý±Ù»Ó ¾Æ´Ï¶ó ½ÉÀå, ³ú, ¼öÁ¤Ã¼ µî ¿©·¯ Àå±â¸¦ ħ¹üÇÏ´Â ÁúȯÀ¸·Î ÁÖ¿äÇÑ Áõ»óÀ¸·Î´Â ±ÙÅðÇàÀ§Ãà Áõ»ó(±Ù·ÂÀúÇÏ·Î ÀÎÇÑ º¸Çà´É·Â »ó½Ç, È£Èí ±Ù·Â ¾àÈ­, ½ÉÀå±â´É ¾àÈ­ µî), ½Ã¾ßÀå¾Ö(¹é³»Àå, ¸Á¸· Çü¼ºÀå¾Ö, °íµµ±Ù½Ã µî)ÀÌ ³ªÅ¸³­´Ù. ¼Ò¾Æ±âºÎÅÍ ¼ºÀαîÁö Àü ¿¬·É´ë¿¡¼­ ¹ß»ýÇÏ´Â ±Ùµð½ºÆ®·ÎÇǵµ ÀÖ´Ù. ¡â¸öÅë°ú °¡±î¿î °ñ¹Ý, Çã¹÷Áö, ¾î±ú, À§ÆÈ µîÀ» À§ÁÖ·Î ±Ù·Â ¾àÈ­°¡ ¹ß»ýÇÏ´Â ¡®ÆÈ´Ù¸®ÀÌÀ½ ±Ùµð½ºÆ®·ÎÇÇ(LGMD)¡¯ ¡â¾ó±¼, ¾î±ú, À§ÆÈ, ¸öÅë¿¡¼­ ¸Õ ´Ù¸®ÀÇ ¿øÀ§ºÎ µî¿¡¼­ ½ÅüÀÇ Á¿쿡 ºñ´ëĪÀûÀ¸·Î ³ªÅ¸³ª´Â ¡®¾ó±¼¾î±úÀ§ÆÈ ±Ùµð½ºÆ®·ÎÇÇ(FSHD)¡¯ ¡â¾ó±¼, ¸ñ, »çÁöÀÇ ±Ù·Â ¾àÈ­¿Í À§Ãà, ±×¸®°í ±ÙÀ° ±äÀåÀÌ»óÀ» º¸ÀÌ´Â ¡®±Ù±äÀå µð½ºÆ®·ÎÇÇ(Myotonic dystrophy)¡¯°¡ ´ëÇ¥ÀûÀÌ´Ù. ¹ßº´ ¿¬·É´ë°¡ ´Ù¾çÇÑ ¸¸Å­ À§¿Í °°Àº Á¾·ùÀÇ ±Ùµð½ºÆ®·ÎÇǴ ȯÀÚÀÇ ³ªÀÌ¿¡ µû¶ó º´ÀÇ ÁøÇà ¼Óµµ¿Í ¿¹ÈÄ, Áõ»óÀÇ Á¤µµ¿¡ Å« Â÷À̸¦ º¸ÀδÙ.



ÀÌ·± ¡ÈÄ º¸ÀÌ¸é ±Ùµð½ºÆ®·ÎÇÇ ÀǽÉ

±Ùµð½ºÆ®·ÎÇÇ È¯ÀÚ´Â ±ÙÀ°ÀÇ À§Ãà°ú ±Ù·Â ÀúÇÏ°¡ ÁøÇàµÈ´Ù´Â °øÅëÁ¡À» °®°í ÀÖ´Ù. µû¶ó¼­ ¹ßº´ ½Ã ´ëºÎºÐÀÇ È¯ÀÚ¿¡°Ô¼­ º¸ÆíÀûÀ¸·Î ¹ß°ßµÇ´Â ¡ÈĵéÀÌ ÀÖ´Ù. ´ÙÀ½°ú °°Àº ¡Èĸ¦ º¸ÀÎ´Ù¸é ±Ùµð½ºÆ®·ÎÇǸ¦ ÀǽÉÇØ º¼ ¼ö ÀÖ´Ù. °¡¿ì¾î ¡ÈÄ(Gower sign)´Â ±ÙÀ°ÀÇ À§ÃàÀÌ ³ªÅ¸³ª¸é¼­ ¾ÉÀº ÀÚ¸®¿¡¼­ ÀϾ ¶§ ¸Å¿ì Èûµé¾î ÇÏ´Â ¾ç»óÀ» ÀǹÌÇÑ´Ù. ¸¸¾à ÀÚ¸®¿¡¼­ ÀϾ ¶§ ¼Õ°ú ¹ßÀ» ¸ðµÎ ¹Ù´Ú¿¡ ´ë°í ÈûÀ» ÁÖ¾î ¸öÀ» ÁöÅÊÇÑ Ã¤ ¾ûµ¢À̸¦ µé¾î¿Ã¸° ÈÄ, ¾ç¼ÕÀ» Á¶±Ý¾¿ ¹ß °¡±îÀÌ·Î °¡Á®°¡¼­ ¼ÕÀ¸·Î Çã¹÷Áö¸¦ ÁöÅÊÇϸç ÀϾ´Â ¸ð½ÀÀÌ º¸ÀÌ¸é °¡¿ì¾î ¡Èĸ¦ ÀǽÉÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù. Æ®·»µ¨·»¹ö±× ¡ÈÄ(Trendelenburg sign)¸¦ º¸ÀÌ´Â ¼Ò¾Æ´Â °ñ¹ÝÀÇ ³ôÀÌ°¡ ½É°¢ÇÏ°Ô ´Þ¶óÁö¸é¼­ º¸ÇàÀå¾Ö°¡ ³ªÅ¸³­´Ù. Æ®·»µ¨·»¹ö±× ¡ÈÄ°¡ ¹ßÇöµÇ¸é ±îÄ¡¹ßÀ» ÇÑ Ã¤·Î °È´Â ¸ð½ÀÀ» º¸ÀÌ´Ù°¡ Á¡Â÷ ´Ù¸®¸¦ ¹ú¸®°í ¾ûµ¢À̸¦ µÚ¶×°Å¸®¸é¼­ °È´Â ¿À¸®°ÉÀ½À» ÇÑ´Ù. º¹ºÎ¸¦ ¾ÕÀ¸·Î ³»¹Î ä·Î °È´Â ÀÚ¼¼¸¦ ÇÏ´Â °æ¿ì¿¡µµ Æ®·»µ¨·»¹ö±× ¡Èĸ¦ ÀǽÉÇØ º¼ ¼ö ÀÖ´Ù. Æ®·»µ¨·»¹ö±× ¡ÈÄ°¡ º¸ÀÌ´Â ¼Ò¾Æ´Â 4~5¼¼±îÁö ÀÌ·± °ÉÀ½°ÉÀÌ°¡ °è¼ÓµÇ°í ÀåµýÁöÀÇ ±ÙÀ°ÀÌ Áö¹æ°ú ¼¶À¯È­ Á¶Á÷À¸·Î ´ëÄ¡µÅ ÀåµýÁö°¡ µüµüÇÏ°í ºñ´ëÇØÁö´Â Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³­´Ù.



Áö¼ÓÀûÀÎ °ü¸®¿Í Ä¡·á°¡ ÇÊ¿äÇÑ Áúȯ, ±Ùµð½ºÆ®·ÎÇÇ

±Ùµð½ºÆ®·ÎÇÇÀÇ Ä¡·áÁ¦ °³¹ßÀº È°¹ßÈ÷ ÀÌ·ïÁö°í ÀÖÀ¸³ª, ¾ÆÁ÷ ¿ÏÄ¡¸¦ À§ÇÑ ¹æ¹ýÀº ¾Ë·ÁÁø °ÍÀÌ ¾ø¾î ²ÙÁØÇÑ °ü¸®°¡ ÃÖ¼±ÀÎ »óȲÀÌ´Ù. ±Ùµð½ºÆ®·ÎÇǸ¦ °ü¸®ÇÏ´Â µ¥¿¡ ÇöÀç±îÁö ¾Ë·ÁÁø °¡Àå È¿°úÀûÀÎ ¹æ¹ýÀº ü°èÀûÀÌ°í Áö¼ÓÀûÀÎ ÀçÈ° Ä¡·á·Î, È£Èí, ¿µ¾ç, °üÀý, ôÃß ÇÕº´Áõ µîÀ» °ü¸®ÇÑ´Ù. ƯÈ÷ º¸ÇàÀÌ °¡´ÉÇÑ »óŸ¦ ÃÖ´ëÇÑ ¿À·¡ À¯ÁöÇϱâ À§ÇØ ±Ù·ÂÀ» À¯ÁöÇÏ°í °üÀýÀÇ ±¸ÃàÀ» ¿¹¹æÇÏ´Â ¿îµ¿ÀÌ ÇʼöÀûÀÌ´Ù. ´õºÒ¾î È£ÈíÀÇ ±â´ÉÀ» À¯ÁöÇϱâ À§ÇÑ ½ÉÈ£Èí ¿îµ¿°ú È£Èí ÀçÈ° Ä¡·á µî Æó ±â´É Çâ»ó Ä¡·á¸¦ ÇÔ²² ½Ç½ÃÇÑ´Ù. °¡Á¤¿¡¼­´Â º¸È£ÀÚ¿Í È¯ÀÚ º»ÀÎÀÌ ÀÛ¾÷ Ä¡·á¸¦ ½ÃÇàÇØ¾ß ÇÑ´Ù. ȯÀÚ È¥ÀÚ¼­µµ ¼¼¾ÈÀ̳ª ½Ä»ç, ¿Ê °¥¾ÆÀԱ⠵î ÀÏ»ó»ýÈ°À» Á÷Á¢ ÇÒ ¼ö ÀÖµµ·Ï µ½±â À§Çؼ­´Ù. À̶§ ȯÀÚ°¡ ¿­µî°¨À̳ª ÁÂÀý°¨À» ´À³¢Áö ¾Êµµ·Ï ÇÏ´Â °¡Á·ÀÇ ¿ªÇÒÀÌ Áß¿äÇѵ¥, ÇÊ¿äÇÑ °æ¿ì¿¡´Â Á¤½Å »ó´ã Ä¡·á¸¦ º´ÇàÇϱ⵵ ÇÑ´Ù. ¾Æ¿ï·¯ Àå±âÀûÀÎ °ü¸®°¡ ÇÊ¿äÇÑ ÁúȯÀÎ ¸¸Å­ Áö¼ÓÀûÀÎ ÃßÀû°üÂûÀÌ ±Ç°íµÈ´Ù.


ÀÌÀü±Û : °©Àڱ⠵ÚƲ¸®°í ¾ÆÇ ¹ß°¡¶ô, ¿øÀÎÀº ¡®ÀÌ°Í¡¯¡¦¿¹¹æÇÒ ¹æ¹ý ¾øÀ»±î?
´ÙÀ½±Û : ¡°¹ß¸ñ ÀÚÁÖ Á¢Áú¸®¸é °üÀý¿°±îÁö¡¦ÈÄÀ¯Áõ ¿¹¹æÇÏ·Á¸é¡± Á¤Çü¿Ü°ú ÀÇ»ç ÃÖÈ«ÁØ